Тяжелое генетическое заболевание – гемофилия

Гемофилия – это заболевание, передающееся по наследству. Возникает в связи с тем, что при развитии эмбриона возникают нарушения в Х — хромосоме. При чём, носителем являются женщины, а болеют только мужчины. Единичны случаи заболеваемости женщин. Возникает такое редкостное явление в том случае, если отец болен заболеванием, а у матери тоже есть подобный ген и тогда дочери суждено тоже заболеть гемофилией.

Раньше считалось, что гемофилия заболевание аристократов и простые люди им болеть не могут, но это всё полная ерунда и простые люди болеют наравне с аристократами и представителями древних родов. При данном заболевании происходит нарушение свёртываемости крови, в связи с чем, происходят довольно частые кровотечения. Кровотечения могут быть как из носа, так и во внутренние органы. Как по причине травмы, так и просто из-за слабых сосудов.

Так же к наследственной патологии обмена веществ относится галактоземия она обусловлена недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Невозможность организма утилизировать галактозу ведёт к тяжелым поражениям пищеварительной, нервной и зрительной системы детей в наиболее раннем возрасте.

Классификация гемофилии

Классическая форма:

• Этой формой данного заболевания болеет большинство людей, страдающих от данной патологии. Эта форма связана с неправильным развитием 8 фактора свёртываемости крови.

Форма В:

• В данной форме заболевания нарушения происходят в 9 факторе свёртывающего компонента крови.

Форма С:

• Нарушение 11 фактора.

И только 0,5% из всех заболевших приходится на нарушения в других факторах крови.

Степени заболевания

Тяжёлая форма:

Заболевание проявляется в раннем детстве. У новорожденного возникают кровотечения из пуповины, мелена. В более позднем возрасте кровотечения возникают при вырастании зубов, а далее при смене зубов с молочных на коренные. Кровотечения могут возникать спонтанно в любые органы и ткани, а так же в мышцы.

Средняя форма:

Проявляется в дошкольном возрасте. Существуют периоды ремиссии и обострений. Обострения возникают пару раз в год. При обострениях могут развиваться кровотечения из носа, а так же кровоподтёки и кровотечения во внутренние органы и ткани.

Лёгкая степень:

Заболевание проявляет себя в школьном возрасте при травмах или во время операций. Данный вид заболеваний подразумевает увеличенное время свёртываемости крови.

Симптомы:

У новорожденных кровотечение происходит из пуповины. Далее при ходьбе могут возникать кровоподтёки при несильных прикосновениях к поверхностям.

Далее возникают кровотечения в подкожную клетчатку, кровотечения изо рта, при прикусывании языка, щеки. При травмах или при операциях, инъекциях. Часты кровотечения изо рта, желудочно-кишечного характера, часты кровоизлияния, синяки. Любой порез заживает очень длительное время.

Диагностика:

Диагностику проводят несколько специалистов, таких как неонатолог, генетик, педиатр и гематолог. Возможно перинатальное исследование плода с целью выявления патологии. Проводятся такие исследования как: биопсия хориона и исследование ДНК плода на наличие патологии.

У ребёнка кровь берут на коагулограмму. А так же делают симптоматическую диагностику. При кровотечении в суставы делают рентген суставов, при кровотечение в брюшную полость проводят узи. При обнаружении крови в моче делают анализ мочи.

Лечение:

При лечении вводят концентрат крови, а так же проводят симптоматическое лечение, в зависимости от органа из которого произошло кровотечение.

Профилактика:

Профилактика проводится на этапе планирования семьи. Далее рекомендуется охранительный режим, постоянное ношение специального паспорта, где указана группа крови и резус фактор, а так же заболевание. Детей периодически кладут в специализированные клиники для профилактических обследований и проведения заместительной терапии. Не стоит и забывать о еще одном заболевании талассемия которая относится к одной из двух групп наследственных гематологических болезней, именуемых гемоглобинопатиями. У основы формирования талассемии лежат нарушения синтеза некоторых цепей глобина, которые входят в состав молекулы красного пигмента крови – гемоглобина.